Choroby rzadkie – nie tak rzadko spotykane

Do tej pory naukowcy zidentyfikowali i opisali około 8 tysięcy chorób rzadkich, dotykających na całym świecie ponad 350 milionów ludzi. W Polsce z tym problem zmaga się około 3 milionów osób, czyli mniej więcej tyle ilu jest łącznie mieszkańców trzech największych miast: Warszawy, Krakowa i Łodzi. Porównanie to pokazuje skalę problemu oraz że choroby rzadkie nie są tak rzadkie jak mogłoby się wydawać. Do tej pory nie powstała, jednoznaczna polska definicja choroby rzadkiej, choć Unia Europejska za chorobę rzadką uznaje schorzenia występujące u nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Jest to grupa chorób bardzo zróżnicowanych biorąc pod uwagę zarówno ich etiologię, jak i objawy. Przyczyną znacznej części chorób rzadkich jest podłoże genetyczne - mutacje, w pojedynczych genach czy też dotyczące całych ich grup, na przykład usunięcie lub powielenie fragmentu chromosomu. Pochodzenie chorób rzadkich może być ponadto związane z zaburzeniem pracy układu immunologicznego (organizm z nie do końca poznanych przyczyn, zaczyna atakować własne tkanki i komórki) lub z procesem nowotworzenia. Występują również rzadkie choroby o podłożu infekcyjnym (jak na przykład jedna z rzadkich chorób serca - infekcyjne zapalenie wsierdzia).

Leczenie chorób rzadkich w Polsce jest bardzo trudne. Polska jest jednym z nielicznych krajów europejskich, w których do tej pory nie stworzono narodowego planu na rzecz chorób rzadkich. Mimo podjętego szeregu działań na szczeblu Unii Europejskiej, między innymi rozporządzeń, zaleceń i programów jak na przykład wspólnotowy program działania na rzecz rzadkich chorób (EUCERD), Polska nadal nie dostosowała systemu opieki zdrowotnej, by stworzyć jednolity system, który w sposób kompleksowy zająłby się pacjentami z chorobami rzadkimi. Pacjenci cierpią z powodu niewystarczającego dostępu do nowoczesnych metod diagnostycznych (jak na przykład sekwencjonowanie nowej generacji lub niektóre, rzadkie testy metaboliczne), a także pozbawieni są szans na pozyskanie części leków, powszechnie dostępnych za granicą. Znanych jest około 100 leków skierowanych precyzyjnie w leczenie konkretnych chorób rzadkich, są to tak zwane leki sieroce. W Polsce refundowanych jest tylko 14 z nich, co stawia kraj nad Wisłą na szarym końcu spośród państw Unii Europejskiej. Innym problemem osób dotkniętych chorobami rzadkimi jest brak wystarczającej wiedzy o ich przypadłości - często nawet lekarze nie są w stanie w wyczerpujący sposób przedstawić pacjentowi dokładnych, aktualnych informacji na temat danej jednostki chorobowej i możliwości jej leczenia, zmuszając bezradnego pacjenta do żmudnych poszukiwań rozwiązań terapeutycznych na własną rękę.

Jednym z rozwiązań tego problemu jest skorzystanie z możliwości leczenia za granicą. W części przypadków, dzięki obecności Polski w Unii Europejskiej, jest możliwe uzyskanie refundacji na tego typu świadczenia medyczne. Niestety, wyszukanie informacji o zagranicznych placówkach oferujących leczenie chorób rzadkich czy o aktualnie prowadzonych badaniach klinicznych wiąże się ze znacznymi trudnościami, gdyż dane te nierzadko są szczątkowe lub dobrze ukryte w zasobach sieciowych. W takich przypadkach warto rozważyć zwrócenie się o pomoc do profesjonalnych firm doradczych, w zakresie medycyny terapeutycznej, jak HELP 4 RARE. Skupia ona specjalistów ze środowiska lekarzy i naukowców, którzy mogą w sposób przystępny opracować aktualne, dostępne informacje dotyczące ewentualnych możliwości leczenia danej choroby rzadkiej, a następnie przedstawić je pacjentowi w zrozumiałym opracowaniu. W ten sposób osoba cierpiąca na chorobę rzadką otrzyma możliwie najnowsze dane o światowych ośrodkach specjalizujących się w leczeniu danej jednostki chorobowej czy o możliwości wzięcia udziału w leczniczych eksperymentach medycznych lub terapiach eksperymentalnych, oferowanych często bezpłatnie przez koncerny i firmy farmaceutyczne. Zebrane w ten sposób informacje ułatwią choremu podjęcie decyzji gdzie i w jaki sposób podjąć leczenie. Dodatkowo, mogą również posłużyć lekarzowi, zajmującemu się daną jednostką chorobową, jako aktualizacja posiadanej przez niego wiedzy.

Życie z chorobą rzadką jest pełne trudności i wyrzeczeń, dlatego warto rozważyć każdą możliwość, która pozwoli je choć trochę ułatwić. Nieoceniona jest również pomoc innych ludzi, zarówno oddanych lekarzy, jak i społeczności działających w postaci stowarzyszeń lub komercyjnych firm, wspólnie przeciwdziałających chorobom rzadkim.