Rdzeniowy zanik mięśni

rdzeniowy zanik mięśniRdzeniowy zanik mięśni (ang. Spinal Muscular Atrophy, w skrócie SMA) to grupa chorób, przy której dochodzi do utraty komórek rdzenia kręgowego. Obumieranie neuronów ruchowych rdzenia kręgowego (odpowiedzialnych za przenoszenie impulsów nerwowych do mięśni) przyczynia się do stopniowego zaniku mięśni. Choroba pojawia się z częstością 1:10 000 i jest przekazywana najczęściej w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że SMA pojawia się wtedy, kiedy rodzice są nosicielami zmutowanego genu SMN1 (najczęściej brakuje części genu), a dziecko otrzymuje dwie uszkodzone kopie genu. Gen SMN1 odgrywa przy tym niezmiernie ważną rolę procesach komórkowych oraz w metabolizmie RNA. Zwykle, żeby wykryć chorobę, wystarczy już analiza DNA, którą można przeprowadzić w czasie ciąży. Badania prenatalne są wskazane przede wszystkim wtedy, kiedy rodzice są nosicielami wadliwego genu lub w rodzinie pojawiały się już przypadki zachorowania na SMA. Można je również wykonać, zanim dojdzie do zapłodnienia in vitro. Zachorowanie przy tym nie jest uzależnione od płci.

 

Wyróżnia się kilka rodzajów choroby, różnych jeśli chodzi o sposób dziedziczenia oraz rozkład zaników mięśni. Zajęte mogą być mięśnie dystalne (dłoni oraz stóp) lub dosiebne (obręczy biodrowej oraz barkowej). Najczęściej występuje dosiebny dziecięcy i młodzieńczy rdzeniowy zanik mięśni.

 

Choroba zaczyna rozwijać się zazwyczaj najpóźniej w pierwszych latach życia dziecka.

 

Z uwagi na występowanie różnych rodzajów choroby, Międzynarodowe Konsorcjum SMA wprowadziło klasyfikację, w której wyróżniono 3 podstawowe odmiany klinicznego dosiebnego dziecięcego i młodzieńczego SMA.

 

Do pierwszego typu, zwanego również chorobą Werdniga-Hoffmanna, zalicza się dzieci, u których nie wykształciła się zdolność samodzielnego siedzenia, a objawy choroby pojawiają się już w pierwszych sześciu miesiącach od narodzenia. Dzieci mogą mieć problemy z oddychaniem, nie rozwijają się prawidłowo, są bardzo ciche i spokojne, często pojawiają się u nich choroby dróg oddechowych (w tym również i zapalenie płuc). Jeśli choroba wystąpi w postaci ostrej, dziecko nie żyje zwykle dłużej niż 2 lata.

 

Drugi typ SMA (choroba Dubowitza) to postać pośrednia, dzieci mogą co prawda samodzielnie siedzieć, jednak nie wykształca się u nich zdolność chodzenia. Rozwój dziecka często w takim przypadku kończy się na raczkowaniu, nic natomiast nie zakłóca rozwoju intelektualnego, dzieci mogą również kontrolować swoje potrzeby fizjologiczne. Charakterystyczne przy tym typie SMA są skrzywienia kręgosłupa, dlatego tak ważna kontrola ortopedyczna oraz rehabilitacja. Tu również skróceniu zwykle ulega długość życia.

 

Choroba Kugelberga-Welander to trzecia odmiana SMA i ujawnia się, kiedy dziecko nauczy się już samodzielnie chodzić, jednak od początku ma z chodzeniem problemy. Typowe są tu kaczy chód, niechęć do różnych ćwiczeń fizycznych, problemy z chodzeniem po schodach oraz wstawaniem z podłogi. Zaniepokoić powinno również drżenie palców. Ta odmiana choroby nie wpływa już znacząco na długość życia.

 

Wyróżnia się jeszcze czwarty typ choroby, kiedy niepokojące objawy zaczynają pojawiać się po 35 roku życia.

 

Przy chorobie stosuje się głównie leczenie objawowe, ważną rolę odgrywa rehabilitacja. Pacjent powinien być pod stałym nadzorem ortopedy. Podaje się również leki, które mogą poprawić kondycję mięśni: kreatynę oraz L-carnitynę.

 

Przełom w leczeniu mogą przynieść badania nad genem SMN2, który zlokalizowany jest w pobliżu genu SMN1 i również ma zdolność do produkowania białka SMN, jednak w mniejszej ilości. Znalezienie sposobu na zwiększenie produkcji tego białka w genie SMN2 mogłoby przynieść wiele pozytywnych zmian.

 

Źródło zdjęcia: http://www.flickr.com/photos/andrea_scauri/2970361768