Stwardnienie guzowate

stwardnienie guzowate Stwardnienie guzowate (inne nazwy choroby: choroba Bourneville'a-Pringle'a, łac. sclerosis tuberosa, morbus Bourneville-Pringle, epiloia, ang. tuberous sclerosis, tuberous sclerosis complex, TS, TSC) jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie (przyczyną choroby jest mutacja w genach TSC1 i TSC2 na chromosomach 9. i 16.), która obejmuje wiele narządów. Zmiany pojawiają się w sercu, nerkach, mózgu, płucach, gałkach ocznych i na skórze, a chorobie towarzyszy niepełnosprawność intelektualna oraz padaczka. Choroba jest rzadka, pojawia się średnio raz na 10 tysięcy urodzeń, a jej nazwa nawiązuje do typowych w chorobie guzowatych narośli na mózgu, które twardnieją i wapnieją. Obecnie na stwardnienie guzowate choruje około 2 milionów ludzi. Choroba występuje u obu płci, we wszystkich grupach etnicznych i rasowych.

 

Dzięki badaniom ultrasonograficznym chorobę (a raczej guzy serca płodu) można wykryć już w okresie prenatalnym. Mutację genetyczną może wykryć również diagnostyka preimplantacyjna.

 

Stwardnienie guzowate rozwija się u 95-97% noworodków, u których wykryto guzy. Guzy w mięśniu sercowym są zwykle bezobjawowe, mogą prowadzić do zaburzenia rytmu serca, ale samoistnie znikają około 2. roku życia. Wiele objawów pojawia się wraz z rozwojem dziecka. Szczególnie niebezpieczne są zmiany narządowe mózgu i nerek.

 

O stwardnieniu guzowatym mogą świadczyć plamy odbarwieniowe czyli białe plamy na skórze (najpowszechniejsza zmiana, występuje u 90% chorych) oraz czerwone grudki na policzkach (znamienia Pringle'a). W okolicy czoła pojawić może się płaski włókniak, a u dorosłych włókniaki przy paznokciach dłoni i stóp.

 

Do postawienia diagnozy niezbędne są szczegółowe badania dermatologiczne, okulistyczne, neurologiczne, kardiologiczne. Przeprowadza się również wywiad rodzinny. Chorobę potwierdzić mogą badania tomograficzne. Dzięki nim można wykryć guzki korowe oraz zwapnienia okołokorowe w mózgu, które często są przyczyną padaczki. U ponad połowy chorych stwierdza się opóźnienie rozwoju psychoruchowego, umysłowego lub zaburzenia neurobehawioralne z autyzmem i ADHD włącznie. W okolicy zwapnień wyrosnąć może również gwoździak olbrzymiokomórkowy. Nie jest on złośliwy, gdy jednak urośnie za bardzo, może utrudnić przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego do kanału kręgowego, prowadząc tym samym do powstania wodogłowia i, jeśli nie zadziała się w porę, również i do utraty wzroku. Zmiany pojawiają się również w samym oku, a guzki rosną w obrębie siatkówki (u 30% chorych). Można je wykryć poprzez badanie dna oka.

 

Problemy z nerkami mogą rozpocząć się już w dzieciństwie (zwykle po 10 roku życia). Guzy w nerkach systematycznie rosną, osiągając wielkość nawet 5-6 cm, co może prowadzić do niewydolności nerek i koniecznie staje się dializowanie. Guzy te mogą mieć również charakter nowotworów złośliwych. Rak jasnokomórkowy pojawia się średnio u 2% chorych. Po biopsji nerki decyduje się, czy zostanie usunięty jedynie guz czy cała nerka. Przy dużych guzach rośnie również ryzyko pojawienia się nagłych krwawień w drogach moczowych, dlatego zaleca się wycinanie tych guzów. Znacznie rzadziej pojawiają się torbiele, które jednak nie są groźne i nie wymagają zazwyczaj interwencji. Jeśli jednak stają się przyczyną nadciśnienia tętniczego, również zaleca się ich usunięcie.

 

W wątrobie występuje guzy podobne do tych w nerkach, jednak nie powodują dolegliwości, a wątroba działa prawidłowo. Głównie u chorych kobiet stwierdza się niekiedy nieprawidłową budowę płuc oraz  zwłóknienia, przy których wystąpić może się odma płucna. Pojawiają się również zmiany w trzustce i w obrębie jelita grubego, a choroba atakuje także kości oraz szkliwo zębów.

 

Leczenie stwardnienia guzowatego sprowadza się do leczenia padaczki oraz obserwowania guzów (poprzez USG nerek). Jeśli guz zaczyna przybierać niepokojąco duże rozmiary lub okazuje się złośliwy, przeprowadza się operację jego usunięcia. Usuwa się także zmiany na skórze.

 

Trwają badania nad lekiem, rapamycyną, która ma hamować wzrost guzów. Na efekty leczenia wpływ ma czas rozpoznania oraz ciężkość choroby. Zmiany narządowe zwiększają śmiertelność, ale wielu pacjentów, którym zapewni się staranną opieką, dożywa nawet do późnej starości.

 

Źródło zdjęcia: http://pl.wikipedia.org/wiki/Stwardnienie_guzowate